AmEur LaBza
عدد المساهمات : 5325
نقاط : 15848
تاريخ التسجيل : 21/09/2014
العمر : 34
 | موضوع: مرض ستاينر Dystrophia myotonica , تقرير عن مرض ستاينر Dystrophia myotonica  الثلاثاء 7 مارس - 2:00 | |
| مرض ستاينر Dystrophia myotonica , تقرير عن مرض ستاينر Dystrophia myotonica
مرض ستاينر الذي يعرّف أيضاً بحثل التأثر العضلي هو مرض وراثي يسبب تحلّل العضلات التدريجي وينتمي إلى عائلة أمراض الحثل العضلي.
تختلف خطورة المرض وتتراوح من الإزعاج البسيط إلى الإعاقة القوية، ويمكن أن يصيب حديثي الولادة والراشدين على حد سواء.
يصيب مرض ستاينر مجموعة العضلات في الجسم؛ أي عضلات جهاز التنفس، جهاز القلب والشرايين، العينين، الجهاز العصبي، الأمعاء، الشرايين و جهاز الغدد الصماء المسؤول عن إفراز الهرمونات. وبالتالي تختلف الأعراض بحسب الإصابات السائدة.
الأعراض
أعراض مرض ستاينر هي التالية:
عجز عضلي.
ضمور العضلات.
نقص توتر العضلات.
كما يمكن أن يرتبط من حيث الشكل بـ:
ساد ثنائي مزدوج.
صلع.
شذوذ في القلب؛ لا سيما اضطراب في التوصيل.
اضطرابات في التنفس.
اضطرابات نعاس.
تخلّف ذهني تختلف حدّته.
التشخيص
في حال الاشتباه بالإصابة بمرض ستاينر، يمكن لتحليل عينة من الدم أن يؤكد الإصابة.
وإنما يجب الحصول على معلومات جينية كون تشخيص هذا المرض يؤثر في حياة الفرد وعائلته؛ لا سيما الأطفال والإخوة والأخوات المحتمل إصابتهم.
فمرض ستاينر ينقل جينياً وهو من النوع السائد؛ بمعنى أنه إذا كان أحد والدي الطفل مصاباً، فإن نسبة خطر إصابة هذا الطفل تبلغ 50%.
كما يمكن القيام بتشخيص جنيني بواسطة خزعة، وإجراء تشخيص قبل الانغراس، وكشف الشذوذ الجينية لدى الجنين بعد التخصيب الاصطناعي.
العلاج
لا يمكن علاج مرض ستاينر؛ وإنما يجب مراقبة المريض بشكل منتظم وخضوعه لتقييم وفحص عضلاته وقلبه وجهاز تنفسه وجهاز الغدد الصماء.
|
|
الإثنين 15 مايو - 11:57