بحث طبي مفصل عن مرض الضمور العضلي التوتري, افضل علاج لمرض الضمور العضلي التوتري

بحث طبي مفصل عن مرض الضمور العضلي التوتري, افضل علاج لمرض الضمور العضلي التوتري

تعريف مرض الضمور العضلي التوتري Myotonic Dystrophy - اعراضه - وطرق تشخيصه وعلاجه

تعريف مرض الضمور العضلي التوتري Myotonic Dystrophy - اعراضه - وطرق تشخيصه وعلاجه

الضمور العضلي التوتري (الضمور العضلي التوتري)
Myotonic Dystrophy
Musculosceletal Diseases ( أمراض العضلات والعظام و المفاصل )
.acronym{ color:#016DC1; } مرادفات عربي : حَثَلُ التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ
مرادفات انجليزي : Myotonic muscular Dystrophyy
حثل التأتر العضلي او الضمور العضلي التوتري هو أحد انماط اضطرابات الحثل العضلي الوراثية المزمنة واكثرها شيوعاً وتبدأ علاماته بالظهور في مرحلة البلوغ . يتسبب حثل التأتر العضلي في فقدان الكتلة العضلية التدريجي والضعف العام اضافة الى انقباض بعض العضلات المُطول وصعوبة ارتخائها . تم تصنيف حثل التأتر العضلي الى نمطين اعتماداً على العضلات التي يؤثر فيها كل منهما ففي النمط الاول يؤثر الضعف العضلي على عضلات الساقين , اليدين , العنق والوجه , اما النمط الثاني فيؤثر على عضلات العنق , الكتفين , الورك والمرفقين .

الاسباب
الاعراض والعلامات
التشخيص
العلاج
الفسيولوجيا المرضيه
الوقايه
المضاعفات
المال/التكهن

الأسباب

يتسبب الاختلال الجيني في الكروموسوم 19 و 3 في الاصابة بحثل التأتر العضلي وينتقل من أحد الأبوين على شكل صفة جسدية سائدة مما يعني أن توافر نسخة واحدة من الجين كافية للاصابة به و وتختلف الجينات المُسببة لحثل التأتر العضلي باختلاف نمطه على النحو التالي :
- النمط الأول : يرتبط باختلال الجين DMPK الواقع على ذراع الكروموسوم 19 وتظهر علاماته في مرحلة الطفولة .
- النمط الثاني : يرتبط باختلال الجين CNBP الواقع على الكروموسوم 3 وتظهر علاماته في مرحلة البلوغ .
الأعراض والعلامات

- الحثل العضلي ( فقدان الكتلة العضلية ) .
- الضعف العام .
- صعوبة ارتخاء بعض العضلات بعد انقباضها .
- الانقباض المُطول لبعض العضلات .
- اعتام العين .
- اختلال الاشارات الكهربائية التي تتحكم في نبض القلب .
- العقم .
- الصلع المُبكر المرتبط بالاختلالات الهرمونية .

التشخيص

يعتمد تشخيص الاصابة بحثل التاتر العضلي على العلامات الفيزيائية , التاريخ العائلي ويتم تأكيده بالفحوصات التالية :
- الفحص المخبري للدم للكشف عن الاختلالات الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بنمطيه .
- تخطيط كهربية القلب والعضلات الهيكلية .
- اختبار الخزعة النسيجية العضلية لتحدد مُسبب الحثل العضلي .

العلاج

قد يشمل علاج حثل التأتر العضلي عدد من التدابير للحد من المُضاعفات المرافقة للاصابة وخاصة تلك المؤثرة في القلب والرئتين ومنها :
- زراعة منظم دقات القلب .
- استخدام اجهزة التنفس الصناعي أثناء النوم .
- العلاج الوظيفي التأهيلي واستخدام الدعامات وتقويم العظام لدعم وظيفة الساق واليد .

الفسيولوجيا المرضيه

تتسبب العيوب الجينية المرتبطة بالاصابة بحثل التأتر العضلي بفقدان البروتينات اللازمة للاتصال الخلوي في القلب , الدماغ والعضلات الهيكلية .

الوقايه

يُوصى بالاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بحثل التأتر العضلي والتخطيط للانجاب .

المضاعفات

- نقص العمر الافتراضي للمُصاب بالحثل العضلي التوتري لتأثر العضلات المرتبطة بالتنفس .
- الحاجة لاستخدام الدعامات او الكرسي المتحرك التي تزيد فرصة التقلصات لمحدودية حركة المفاصل .

المال/ التكهن

يُعد مآل الاصابة بحثل التاتر العضلي جيداً بالعلاج المناسب للأعراض المرافقة له وخاصة تلك المؤثرة على القلب .